Iniziative normative per garantire ai malati di moyamoya il diritto all'esenzione e partecipazione alla spesa per le prestazioni sanitarie.

   I sottoscritti chiedono di interpellare il Ministro della salute, per sapere – premesso che: 
il moyamoya è una rara malattia cerebrovascolare caratterizzata dalla progressiva occlusione delle arterie più importanti che portano sangue al cervello. In particolare, nei pazienti con moyamoya si assiste ad una chiusura progressiva del tratto distale della carotide intracranica e dei suoi rami principali. Il cervello e le arterie reagiscono alla progressiva riduzione del flusso sanguigno che ne deriva cercando di formare nuovi circoli collaterali di compenso. Alcuni di questi, i più caratteristici, assumono l'aspetto di una «nuvoletta di fumo che volteggia nell'aria». L'aspetto di queste arterie di compenso è caratteristico e da esse deriva il nome della malattia. Il nome moyamoya è infatti il termine giapponese che significa «nuvoletta di fumo» ed è stato coniato nel 1969 da Suzuki e Takaku, membri di un team giapponese dedito allo studio delle malattie cerebrovascolari. Poiché i compensi naturali non sempre sono sufficienti e le arterie neoformate sono spesso fragili, il paziente è a rischio sia di eventi ischemici che emorragici. I sintomi più frequenti con cui la malattia si presenta sono gli attacchi ischemici transitori, la cefalea, le crisi epilettiche. Le complicanze acute più gravi sono l’ictus cerebri e l'emorragia cerebrale. La malattia può colpire sia gli adulti che i bambini; 
i dati epidemiologici riguardanti l'incidenza e la prevalenza della malattia nella popolazione europea sono limitati, poiché non sono stati fatti studi su larga scala come in Giappone e in Corea. I valori di prevalenza ed incidenza sono condizionati dal: (I) referral specifico di alcuni centri, (II)potenza statistica dello studio, (III) potenzialità diagnostica. Quest'ultimo è un fattore fondamentale perché la prevalenza ed incidenza aumentano in proporzione alle capacità diagnostiche e alla consapevolezza. Valutando infatti l'epidemiologia americana e giapponese nel tempo, si è notato un progressivo incremento dei casi; questo è verosimile conseguenza di una maggiore consapevolezza dell'esistenza della diagnosi moyamoya e della capacità di diagnostica non invasiva. A supporto di quest'ipotesi, anche l'incidenza di moyamoya asintomatico, cioè di malattia diagnosticata prima di un'estrinsecazione clinica, è in aumento. Poiché l'accesso alla diagnostica non invasiva è in aumento, anche l'incidenza della malattia aumenterà; 
se quanto detto è vero per ogni patologia, il peso relativo dei suddetti fattori di confondimento sul dato epidemiologico finale diventa più rilevante nel contesto di una malattia «rara» in cui la potenza statistica degli studi è limitata. I dati epidemiologici di una malattia rara sono quindi un costantework-in-progress e i prossimi anni potrebbero rivelare valori di incidenza, prevalenza e storia naturale diversi da quelli attuali. In linea di massima, considerando la letteratura, si può definire una prevalenza di 0.1/100,000 nella popolazione europea con un'incidenza annuale che varia da 0.02 a 0.03 per 100,000, che corrisponde a circa 20 nuovi casi per anno in Italia. I dati attuali sono pertanto conformi ai criteri diagnostici di malattia rara; 
la gestione del paziente con moyamoya necessita, in genere, di periodici controlli neuroradiologici. Non esistono linee guida basate su studi randomizzati circa il regime e le modalità di monitoraggio. Questo porta ad eterogeneità gestionali tra le diverse nazioni e tra i diversi centri nella stessa nazione. Poiché la clinica non è sufficientemente sensibile, tendenzialmente, il paziente sarà periodicamente (6 mesi inizialmente e poi annualmente) sottoposto a controlli neuroradiologici. Gli esami svolti con maggiore frequenza sono la risonanza magne a nucleare (RM) e li studi perfusionali. Questi ultimi possono essere fatti tramite Tac (TCperfusion), Rm (Rm perfusion) o medicina nucleare Specto Pet; 
allo stato attuale non vi sono farmaci o terapie mediche efficaci per il trattamento del moyamoya. L'unico approccio terapeutico che si è dimostrato realmente efficace nella prevenzione delle complicanze ischemiche e, quindi, nel miglioramento della qualità e aspettativa di vita, è chirurgico. La chirurgia consiste nel creare una connessione (bypass) tra le arterie extracraniche e le arterie cerebrali in modo da superare l'ostacolo causato dalla chiusura dell'arteria carotide e i suoi rami; 
le malattie rare (MR) sono state identificate dall'Unione europea come uno dei settori della sanità pubblica per i quali è fondamentale la collaborazione tra gli Stati membri e fin dal 1999, con la decisione n. 1295, sono state oggetto di raccomandazioni comunitarie che hanno portato ad a are una serie di programmi con obiettivi ampiamente condivisi. Ai sensi del regolamento emanato dalla Comunità europea n. 141 del 2000 – sono considerate rare quelle patologie «la cui prevalenza non è superiore a 5 su 10.000 abitanti». Il programma d'azione comunitario sulle malattie rare 1999-2003 usa gli stessi parametri e fissa questa soglia allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 1 caso su 2.000 abitanti. In Italia si calcola una stima approssimativa di circa 2 milioni di malati, moltissimi dei quali in età pediatrica; 
le patologie cosiddette rare rappresentano una vera e propria frontiera di civiltà nell'erogazione di prestazioni di assistenza di qualità perché impegnano il sistema sanitario a garantire un appropriato sistema d'aiuto a pazienti «difficili», sia nel primo, corretto inquadramento diagnostico, che nel successivo trattamento terapeutico; 
le patologie rare rappresentano anche una sfida di sostenibilità economica per il nostro sistema di welfare, in quanto richiedono specificità di approccio, spesso basata su casi esigui e verifica delle capacità di integrazione dei sistemi sanitari regionali italiani, poiché spingono verso una strutturazione dei sistemi di risposta ramificati e a rete, che abbiano punti di riferimento che vanno ben oltre i tradizionali bacini di utenza regionali; 
le patologie rare rappresentano, inoltre, una scommessa che può aiutare a disegnare i primi passi di un sistema di welfare sanitario di dimensione europea. Le più recenti direttive dell'Unione europea sulla mobilità sanitaria transfrontaliera e sulla libera circolazione del paziente in ambito europeo accelerano, infatti, l'esigenza di un nuovo confronto tra le diverse risposte sanitarie dei Paesi dell'Unione europea e suggeriscono forme di collaborazione immediata che consentano la concertazione di una soluzione sanitaria europea, adeguata a patologie che hanno numeri e frequenze che rendono assai difficile la strutturazione di centri di eccellenza di dimensione nazionale; 
l'aggiornamento dell'elenco delle malattie rare è uno degli step più attesi ed impegnativi delle azioni di innovazione in programma presso il Ministero della salute. La XII commissione (affari sociali) della Camera dei deputati, nei mesi precedenti all'estate 2015, ha svolto un'indagine conoscitiva sulle malattie rare, compendiata da un'ampia fase di audizioni. La stessa commissione ha successivamente approvato una risoluzione finalizzata ad ottenere il massimo impegno del Governo, il decollo delle attività dei network europei di riferimento per le malattie rare (Ern); 
la rete nazionale delle malattie rare, istituita in Italia nel 2001, prevede il registro nazionale delle malattie rare (Rnmr) e regolamenta l'esenzione da una serie di costi, per le patologie inserite in una determinata lista, stabilita dal decreto ministeriale n. 279 del 2001. Nell'elenco sono comprese le malattie che hanno accesso ai livelli essenziali di assistenza (Lea), in cui vorrebbero inserire almeno altre 110 patologie. Le attività, i servizi e le prestazioni destinate alle persone affette da malattie rare sono parte integrante dei (Lea) che lo Stato – attraverso il Ssn – è tenuto ad erogare alle persone che ne sono affette. I Lea, come è noto, sono forniti a tutti i cittadini attraverso i sistemi regionali, nel rispetto dei criteri di efficacia, qualità ed appropriatezza, sulla base dei principi di equità, universalità di accesso e solidarietà. La lista da allora non è stata più aggiornata; 
il provvedimento che definisce i Lea è il decreto del Presidente del Consiglio dei ministri 29 novembre 2001, che richiama e conferma il decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279 recante «Regolamento di istituzione delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al osto delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b) del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124». Al decreto ministeriale è allegato l'elenco delle malattie rare per le quali è prevista l'esenzione, individuate in base ai criteri indicati dalla normativa: limite di prevalenza in occasione dell'aggiornamento dei velli essenziali di assistenza dovrà essere dedicata particolare attenzione alle necessità assistenziali delle persone affette da malattie rare per la salvaguardia del principio di equità tra i cittadini e per assicurare una maggiore omogeneità nella disponibilità di trattamenti tra le diverse regioni; 
per un paziente affetto da una malattia rara, come quella denominata moyamoya, rientrare o meno tra i Lea può significare un cambio di prospettiva molto importante non solo sotto il profilo della qualità e delle agevolazioni dell'assistenza, ma anche sotto il profilo strettamente economico, dal momento che comporta l'esenzione dal costo delle prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, del decreto legislativo n. 124 del 1998; 
la malattia moyamoya non è inserita nell'elenco delle malattie rare, allegato al decreto del Ministero della salute 18 maggio 2001, n. 279, recante «Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124»; l'inserimento di una malattia in tale elenco implica il diritto del paziente – una volta certificata la malattia – all'esenzione totale dal ticket per le prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza (Lea) ritenute efficaci ed appropriate per il trattamento e il monitoraggio della malattia e per prevenire ulteriori aggravamenti; in considerazione dell'onerosità e della complessità dell’iter diagnostico per le malattie rare, l'esenzione è estesa alle indagini volte all'accertamento delle malattie stesse ed alle indagini genetiche sui familiari dell'assistito eventualmente necessarie per la diagnosi di malattia rara di origine genetica; i malati di Moyamoya non hanno bisogno di farmaci perché al momento non esistono cure che consentano di arrestare o far regredire la malattie –: 
quali tempestive iniziative normative intenda assumere – nell'ambito delle proprie competenze e nel rispetto di quelle attribuite alle regioni in materia sanitaria dalla normativa vigente – al fine di garantire ai malati di moyamoya l'effettivo godimento del diritto all'esenzione dalla partecipazione alla spesa per tutte le prestazioni sanitarie incluse nei livelli essenziali di assistenza (Lea), efficaci ed appropriati per la diagnosi, il trattamento e il monitoraggio dell'evoluzione della malattia, comprese le prestazioni riabilitative, nonché l'acquisto dei trattamenti considerati non farmacologici; 
se non ritenga necessario e non ulteriormente procrastinabile assumere iniziative per l'aggiornamento del nomenclatore tariffario, anche al fine di tutelare il diritto dei malati di moyamoya ad una vita autonoma, così come previsto dalla legge 5 febbraio 1992, n. 104, recante «legge-quadro per l'assistenza, l'integrazione sociale e i diritti delle persone ha handicappate».